| 한글제목(Korean Title) |
질병과 관련된 유전자 내의 single nucleotide variant 병원성 예측을 위한 심층 신경망 적용 |
| 영문제목(English Title) |
Applying deep neural networks to the prediction of pathogenicity of single nucleotide variants in diseaseassociated genes |
| 저자(Author) |
이다빈
김선화
강문종
홍창범
황규백
DaBin Lee
Seonhwa Kim
Moonjong Kang
Changbum Hong
Kyu-Baek Hwang
|
| 원문수록처(Citation) |
VOL 49 NO. 01 PP. 1249 ~ 1251 (2022. 06) |
한글내용
(Korean Abstract) |
최근 유전자 검사의 보편적 보급을 통해 개인의 유전자 변이를 탐색하고 해당 변이의 병원성 정보를 통해 유전적 질병의 진단 및 예방이 가능하다. 하지만, 병원성 여부를 판단할 수 있는 변이의 개수는 현재까지 밝혀진 변이에 비해 상당히 적다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 여러 기계학습 방법들이 이 문제에 적용되어 왔다. 본 논문에서는 심층 신경망 기반의 변이 병원성 예측방법을 제안한다. 실험 데이터는 질병과 관련된 유전자들 내에 존재하는 1,068 개의 single nucleotide variant(SNV)들로 구성된다. 10개의 서로 다른 데이터셋을 구성해 반복 실험한 결과 심층 신경망이 랜덤포레스트 방법보다 AUPRC에서 4% 포인트 향상되었다. 또한, 상대적으로 변이의 개수가 많은 상위 5개 유전자들을 각 검증 데이터로 구성했고 실험결과 AUPRC에서 약 6% 포인트 향상되었다. 이러한 결과를 통해 본 논문에서 제시한 모델은 변이 병원성 예측에 우수할 뿐만 아니라 학습 과정에서 보지 못했던 새로운 유전자의 변이 병원성 예측에도 우수할 수 있음을 보여주었다. 이는 새로운 유전자에 대한 변이 병원성 예측에 높은 정확성을 보여줄 수 있음을 시사한다. |
영문내용
(English Abstract) |
|
| 키워드(Keyword) |
|
| 파일첨부 |
PDF 다운로드
|
