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(Korean Abstract) |
최근 차세대 시퀀싱 (next generation sequencing, NGS) 기법의 발달로 인하여, 방대한 유전체 데이터가 생산/축적되고 있으며, 이들 데이터의 분산/병렬 처리가 필수적인 방법론으로 대두되고 있다. NGS 데이터 처리는 BAM 포맷의 리드 정렬 결과 추출, gVCF/VCF 포맷의 변이 결과 추출 등의 과정이 표준화되고 있으나, 단계별 과정은 데이터 규모로 인하여 매우 긴 실행 시간을 필요로 한다. 본 연구에서는 코호트 분석을 위하여 다수의 개인별로 생성된 변이 정보 파일 (gVCF 파일)을 정렬/병합하여 단일 변이 정보 파일을 생성하는 Apache Spark의 분산/병렬화를 적용한 gVCF파일 정렬/병합 모듈을 제안한다. 제안된 방식의 유효성을 입증하기 위하여 기존의 GATK의 “CombineGVCFs” 모듈과 비교 실험을 수행하였으며, 그 결과 제안된 방식의 실행 시간이 기존의 의 GATK “CombineGVCFs” 모듈에 비하여 최소 에서 최대 단축 75% 87%된 것을 확인하였다. |
