Current Result Document : 2 / 2
ÇѱÛÁ¦¸ñ(Korean Title) |
Áúº´°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ ³»ÀÇ single nucleotide variant º´¿ø¼º ¿¹ÃøÀ» À§ÇÑ ½ÉÃþ ½Å°æ¸Á Àû¿ë |
¿µ¹®Á¦¸ñ(English Title) |
Applying deep neural networks to the prediction of pathogenicity of single nucleotide variants in diseaseassociated genes |
ÀúÀÚ(Author) |
ÀÌ´Ùºó
±è¼±È
°¹®Á¾
ȫâ¹ü
Ȳ±Ô¹é
DaBin Lee
Seonhwa Kim
Moonjong Kang
Changbum Hong
Kyu-Baek Hwang
|
¿ø¹®¼ö·Ïó(Citation) |
VOL 49 NO. 01 PP. 1249 ~ 1251 (2022. 06) |
Çѱ۳»¿ë (Korean Abstract) |
ÃÖ±Ù À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ º¸ÆíÀû º¸±ÞÀ» ÅëÇØ °³ÀÎÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ Ž»öÇÏ°í ÇØ´ç º¯ÀÌÀÇ º´¿ø¼º Á¤º¸¸¦ ÅëÇØ À¯ÀüÀû Áúº´ÀÇ Áø´Ü ¹× ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. ÇÏÁö¸¸, º´¿ø¼º ¿©ºÎ¸¦ ÆÇ´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â º¯ÀÌÀÇ °³¼ö´Â ÇöÀç±îÁö ¹àÇôÁø º¯ÀÌ¿¡ ºñÇØ »ó´çÈ÷ Àû´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¹®Á¦Á¡À» ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ ¿©·¯ ±â°èÇнÀ ¹æ¹ýµéÀÌ ÀÌ ¹®Á¦¿¡ Àû¿ëµÇ¾î ¿Ô´Ù. º» ³í¹®¿¡¼´Â ½ÉÃþ ½Å°æ¸Á ±â¹ÝÀÇ º¯ÀÌ º´¿ø¼º ¿¹Ãø¹æ¹ýÀ» Á¦¾ÈÇÑ´Ù. ½ÇÇè µ¥ÀÌÅÍ´Â Áúº´°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚµé ³»¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â 1,068 °³ÀÇ single nucleotide variant(SNV)µé·Î ±¸¼ºµÈ´Ù. 10°³ÀÇ ¼·Î ´Ù¸¥ µ¥ÀÌÅͼÂÀ» ±¸¼ºÇØ ¹Ýº¹ ½ÇÇèÇÑ °á°ú ½ÉÃþ ½Å°æ¸ÁÀÌ ·£´ýÆ÷·¹½ºÆ® ¹æ¹ýº¸´Ù AUPRC¿¡¼ 4% Æ÷ÀÎÆ® Çâ»óµÇ¾ú´Ù. ¶ÇÇÑ, »ó´ëÀûÀ¸·Î º¯ÀÌÀÇ °³¼ö°¡ ¸¹Àº »óÀ§ 5°³ À¯ÀüÀÚµéÀ» °¢ °ËÁõ µ¥ÀÌÅÍ·Î ±¸¼ºÇß°í ½ÇÇè°á°ú AUPRC¿¡¼ ¾à 6% Æ÷ÀÎÆ® Çâ»óµÇ¾ú´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °á°ú¸¦ ÅëÇØ º» ³í¹®¿¡¼ Á¦½ÃÇÑ ¸ðµ¨Àº º¯ÀÌ º´¿ø¼º ¿¹Ãø¿¡ ¿ì¼öÇÒ »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ÇнÀ °úÁ¤¿¡¼ º¸Áö ¸øÇß´ø »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ º´¿ø¼º ¿¹Ãø¿¡µµ ¿ì¼öÇÒ ¼ö ÀÖÀ½À» º¸¿©ÁÖ¾ú´Ù. ÀÌ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ º¯ÀÌ º´¿ø¼º ¿¹Ãø¿¡ ³ôÀº Á¤È®¼ºÀ» º¸¿©ÁÙ ¼ö ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÑ´Ù. |
¿µ¹®³»¿ë (English Abstract) |
|
Å°¿öµå(Keyword) |
|
ÆÄÀÏ÷ºÎ |
PDF ´Ù¿î·Îµå
|