2014³â ÄÄÇ»ÅÍÁ¾ÇÕÇмú´ëȸ
Current Result Document : 4 / 4
ÇѱÛÁ¦¸ñ(Korean Title) |
¿¢¼Ø ½ÃÄö½Ì µ¥ÀÌÅÍ ±â¹ÝÀÇ Áúº´ ƯÀÌÀû À¯Àüü ºÐ¼® ½Ã½ºÅÛ |
¿µ¹®Á¦¸ñ(English Title) |
A disease-specific genome analysis system based on whole exome sequencing data |
ÀúÀÚ(Author) |
¿øÁ¤ÀÓ
ÀüÁعü
°ÀÎÈ£
°øÁøÈ
½ÅÀç¹®
À±ÁöÈñ
JungIm Won
JunBeom Jeon
InHo Kang
JinHwa Kong
JaeMoon Shin
JeeHee Yoon
|
¿ø¹®¼ö·Ïó(Citation) |
VOL 41 NO. 01 PP. 0303 ~ 0305 (2014. 06) |
Çѱ۳»¿ë (Korean Abstract) |
Â÷¼¼´ë ½ÃÄö½Ì NGS(Next Generation Sequencing, NGS) ±â¼úÀÇ °³¹ß·Î ¿°±â ¼¿ ºÐ¼®¿¡ ÇÊ¿äÇÑ °æºñ¿Í ½Ã°£ÀÌ ±Þ¼ÓÇÏ°Ô ³·¾ÆÁü¿¡ µû¶ó Çص¶µÈ ¿°±â ¼¿ Á¤º¸·ÎºÎÅÍ À¯Àüü º¯ÀÌ¿Í À¯ÀüÀÚ Á¤º¸¸¦ ÃßÃâÇÏ¿© Áúº´°úÀÇ »ó°ü°ü°è¸¦ ¹àÈ÷´Â ¿¬±¸°¡ È°¹ßÈ÷ ÁøÇàµÇ°í ÀÖ´Ù. À¯Àüü º¯ÀÌ¿Í Áúº´°úÀÇ ¿¬°ü¼ºÀ» ±Ô¸íÇϱâ À§ÇÑ À¯Àüü ºÐ¼®Àº Á¤È®ÇÑ º¯ÀÌ ¿µ¿ªÀÇ ÃßÃâ»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ÇØ´ç Áúº´°ú ¿¬°èµÇ¾î ÀÖ´Â ´Ù¼öÀÇ »ùÇõé°úÀÇ º¯ÀÌ À¯Çü ºÐ¼®, À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ºÐ¼®, ±×¸®°í Áõ»ó Á¤º¸ ºÐ¼® µîÀÇ ÅëÇÕ/¿¬°è/ºÐ¼ °úÁ¤ÀÌ ÇʼöÀûÀ¸·Î ¼ö¹ÝµÇ¾î¾ß ÇÑ´Ù. ±×·¯³ª ÀÌµé ºÐ¼® °úÁ¤Àº ¼·Î ´Ù¸¥ Ư¼ºÀ» °®´Â ½ÃÄö½Ì µ¥ÀÌÅÍ, À¯ÀüÀÚ µ¥ÀÌÅÍ, Áõ»ó µ¥ÀÌÅÍ µî°ú °°Àº ÀÌÁúÀÇ ºÐ»ê µ¥ÀÌÅÍ¿Í À̸¦ ó¸®Çϱâ À§ÇÑ ´Ù¾çÇÑ °³º°Àû ºÐ¼® ¹æ¹ý µîÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÑ´Ù. µû¶ó¼, ÀÌµé ºÐ¼® °úÁ¤À» ÅëÇÕ/¿¬°èÇÏ¿© Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀ̳ª ¹ßº´ µîÀÇ ¸ÅÄ¿´ÏÁòÀ» ÀÌÇØÇÏ°í ¹ÙÀÌ¿À ¸¶Ä¿ µîÀ» ¹ß±¼ÇÏ´Â °ÍÀº ¾ÆÁ÷ ¸Å¿ì ¾î·Á¿î ÀÛ¾÷À¸·Î ³²¾ÆÀÖ´Ù. º» ¿¬±¸¿¡¼´Â ÀÌ·¯ÇÑ ¹®Á¦Á¡À» ÇØ°áÇϱâ À§ÇÑ ¹æ¹ýÀÇ Çϳª·Î ƯÁ¤ Áúº´°ú °ü·ÃµÈ ¿¢¼Ø ½ÃÄö½Ì µ¥ÀÌÅÍ ±â¹ÝÀÇ ¿°±â ¼¿ Á¤º¸·ÎºÎÅÍ À¯Àüü ´ÜÀ§ ¹Ýº¹ º¯ÀÌ(Copy Number Variation, CNV)¸¦ ÃßÃâÇÏ°í, º¯ÀÌ Á¤º¸¿Í Áúº´°úÀÇ ¿¬°ü¼ºÀ» ±Ô¸íÇϱâ À§ÇÑ À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ¹× Áõ»ó Á¤º¸ÀÇ ÅëÇÕ ºÐ¼® ¹æ¹ý·Ð¿¡ ´ëÇÏ¿© ³íÇÑ´Ù. ¶ÇÇÑ, Áúº´ ƯÀÌÀû À¯Àüü ºÐ¼® ½Ã½ºÅÛÀ» °³¹ßÇÏ°í, ½Ã¹Ä·¹ÀÌ¼Ç ÅøÀ» »ç¿ëÇÏ¿© »ý¼ºµÈ À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍÀÇ ÅëÇÕ ºÐ¼® °úÁ¤À» º¸ÀÓÀ¸·Î½á ±× ½ÇÈ¿¼ºÀ» °ËÁõÇÑ´Ù.
|
¿µ¹®³»¿ë (English Abstract) |
|
Å°¿öµå(Keyword) |
|
ÆÄÀÏ÷ºÎ |
PDF ´Ù¿î·Îµå
|