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(Korean Abstract) |
차세대 시퀀싱 NGS(Next Generation Sequencing, NGS) 기술의 개발로 염기 서열 분석에 필요한 경비와 시간이 급속하게 낮아짐에 따라 해독된 염기 서열 정보로부터 유전체 변이와 유전자 정보를 추출하여 질병과의 상관관계를 밝히는 연구가 활발히 진행되고 있다. 유전체 변이와 질병과의 연관성을 규명하기 위한 유전체 분석은 정확한 변이 영역의 추출뿐만 아니라 해당 질병과 연계되어 있는 다수의 샘플들과의 변이 유형 분석, 유전자 정보 분석, 그리고 증상 정보 분석 등의 통합/연계/분서 과정이 필수적으로 수반되어야 한다. 그러나 이들 분석 과정은 서로 다른 특성을 갖는 시퀀싱 데이터, 유전자 데이터, 증상 데이터 등과 같은 이질의 분산 데이터와 이를 처리하기 위한 다양한 개별적 분석 방법 등을 필요로 한다. 따라서, 이들 분석 과정을 통합/연계하여 질병의 원인이나 발병 등의 매커니즘을 이해하고 바이오 마커 등을 발굴하는 것은 아직 매우 어려운 작업으로 남아있다. 본 연구에서는 이러한 문제점을 해결하기 위한 방법의 하나로 특정 질병과 관련된 엑솜 시퀀싱 데이터 기반의 염기 서열 정보로부터 유전체 단위 반복 변이(Copy Number Variation, CNV)를 추출하고, 변이 정보와 질병과의 연관성을 규명하기 위한 유전자 정보 및 증상 정보의 통합 분석 방법론에 대하여 논한다. 또한, 질병 특이적 유전체 분석 시스템을 개발하고, 시뮬레이션 툴을 사용하여 생성된 유전체 데이터의 통합 분석 과정을 보임으로써 그 실효성을 검증한다.
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