| 한글제목(Korean Title) |
ExCNV_SS: 엑솜 시퀀싱 데이터를 위한 스케일 스페이스 필터링 기반의 유전체 단위 반복 변이 추출 방식 |
| 영문제목(English Title) |
ExCNV_SS : A method of detecting copy number variation by scale-space filtering on whole exome sequecing data |
| 저자(Author) |
공진화
신재문
이은주
윤지희
Jin-Hwa Kong
Jae-Moon Shin
Un-Joo Lee
Jee-Hee Yoon
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| 원문수록처(Citation) |
VOL 41 NO. 01 PP. 0288 ~ 0290 (2014. 06) |
한글내용
(Korean Abstract) |
특정 질병의 유전적 변이를 밝히기 위한 연구 방법으로서 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing, WES) 데이터 분석법이 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing, WGS) 데이터 분석법에 비하여 유용한 것으로 알려져 있다. 그러나 엑손 영역의 작은 크기 및 비연속성 등의 WES 데이터의 특성으로 인하여 기존의 WGS 기반의 변이 분석 방법은 WES 데이터 분석에 적용하기 어렵다. 특히 WES 데이터를 이용하여 암샘플에서 유전체 단위 반복 변이(copy number variation, CNV)를 찾는 문제는 아직 연구가 매우 부족한 상황이다. 본 연구에서는 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여 WES 데이터로부터 CNV를 추출하는 새로운 알고리즘 ExCNV_SS를 제안한다. 제안하는 방법에서는 우선 컨트롤 데이터(정상 샘플 데이터)에 대한 테스트 데이터(암 샘플 데이터)의 커버리지 값의 비율을 구하여 모든 엑손 영역들에 대한 연속 커버리지 데이터를 생성한다. 다음 연속 커버리지 데이터에 다해상도 기법인 스케일 스페이스 필터링 기법을 적용하여 CNV 모양을 갖는 변이 영역을 추출한다. 제안하는 방식의 유용성을 검증하기 위하여 시뮬레이션 데이터를 이용한 실험을 수행하였다. 초기 실험 결과에 의하면 ExCNV_SS는 3.9%-4.17%의 false positive 비율과 8.92%-20.23%의 false negative 비율의 우수한 성능을 보였다.
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영문내용
(English Abstract) |
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