KSC 2018
Current Result Document :
| 한글제목(Korean Title) |
딥러닝 알고리즘을 이용한 유전체 변이 인델(InDels) 발견 |
| 영문제목(English Title) |
Detection of Genetic Variant(InDels) using Deep Learning Algorithm |
| 저자(Author) |
한예린
박윤지
배준우
김선범
박희진
YeLin Han
YunJi Park
Junwoo Bae
Seonbeom Kim
Heejin Park
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| 원문수록처(Citation) |
VOL 45 NO. 02 PP. 2124 ~ 2126 (2018. 12) |
한글내용
(Korean Abstract) |
인델(InDels)이란 유전체 내의 염기서열에서 일정 길이만큼이 삽입되거나 삭제(insertion and deletion) 되는 돌연변이를 말한다. 다양한 유전체 내에서 돌연변이는 질병을 야기하는 데에 주된 원인 중 하나가 되고 있다. 그 중에서도 인델이 생기게 되면 완전히 다른 단백질이 만들어지게 되므로 생체 내에서 치명 적인 결과를 일으키게 된다. 이러한 이유로 유전체 변이를 정확하게 발견하는 것은 유전체 연구 분야의 중점으로 오랫동안 다양한 질병에서 연구가 이루어지고 있다. GATK, Samtools 등 유전체 변이 발견 프로 그램들이 개발되었지만, 비교적 발견이 쉬운 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)에 비해 정확도가 떨 어진다. 딥러닝을 사용한 DeepVariant는 다른 소프트웨어에 비해 인델 발견의 정확도가 높지만, CNN 알 고리즘을 사용하기 때문에 이미지로 변환해야하는 번거로움이 따른다. 본 연구는 딥 러닝 알고리즘인 LSTM(Long Short-Term Memory)을 사용하여 인델 발견의 효율성을 높일 수 있음을 보이고, 인간 DNA 데이터를 바탕으로 인델을 식별하는 딥러닝 모델을 제시한다. |
영문내용
(English Abstract) |
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