2018년 컴퓨터종합학술대회
Current Result Document :
| 한글제목(Korean Title) |
CIGAR 정보를 활용한 리드 보정 및 재정렬 기능을 지원하는 변이 분석 브라우저 |
| 영문제목(English Title) |
A variant analysis browser having functions of error-correction and realignment of reads using CIGAR information |
| 저자(Author) |
신재문
정다운
박건희
전준범
윤지희
Jae-Moon Shin
Da-Woon Jung
Keon-Hee Park
Jun-Beom Jeon
Jee-Hee Yoon
|
| 원문수록처(Citation) |
VOL 45 NO. 01 PP. 0277 ~ 0279 (2018. 06) |
한글내용
(Korean Abstract) |
최근 국내외 임상 분야에서도 각종 클리니컬 데이터와 함께 개인의 유전체 분석 데이터를 질병의 원인 분석, 진단, 치료, 예방에 활용하고자 하는 시도가 점차적으로 증가하고 있다. 본 연구에서는 개인 유전체 분석을 위한 핵심 기술의 하나인 차세대 시퀀싱(next generation sequencing, NGS) 데이터를 위한 변이 분석 브라우저의 개발 방법론에 대하여 기술한다. 제안하는 변이 분석 브라우저는 대규모의 게놈 데이터 영역에서 변이, 유전자 정보를 다해상도로 브라우징 가능하며, 입력된 BAM 파일의 CIGAR 정보를 기반으로 리드의 에러 수정 및 재정렬 작업을 자동 수행하여 변이 추출 정확도를 높인다. 또한 각 유전자 영역에 대한 유전자 구조 및 아미노산 시퀀스 브라우징 기능을 제공하여 사용자의 변이 분석 효율을 극대화한다. 본 시스템에 의하여 추출된 변이 정보는 dbSNP, DGV, OMIM, RefGene 등의 질병 관련 데이터베이스와 연동/분석 가능하도록 지원되며. 이 들 기능은 개인 유전체 정보의 변이-질병 연관성 분석에 직접 활용될 수 있다.
|
영문내용
(English Abstract) |
|
| 키워드(Keyword) |
|
| 파일첨부 |
PDF 다운로드
|
