2014³â ÄÄÇ»ÅÍÁ¾ÇÕÇмú´ëȸ
Current Result Document :
ÇѱÛÁ¦¸ñ(Korean Title) |
ExCNV_SS: ¿¢¼Ø ½ÃÄö½Ì µ¥ÀÌÅ͸¦ À§ÇÑ ½ºÄÉÀÏ ½ºÆäÀ̽º ÇÊÅ͸µ ±â¹ÝÀÇ À¯Àüü ´ÜÀ§ ¹Ýº¹ º¯ÀÌ ÃßÃâ ¹æ½Ä |
¿µ¹®Á¦¸ñ(English Title) |
ExCNV_SS : A method of detecting copy number variation by scale-space filtering on whole exome sequecing data |
ÀúÀÚ(Author) |
°øÁøÈ
½ÅÀç¹®
ÀÌÀºÁÖ
À±ÁöÈñ
Jin-Hwa Kong
Jae-Moon Shin
Un-Joo Lee
Jee-Hee Yoon
|
¿ø¹®¼ö·Ïó(Citation) |
VOL 41 NO. 01 PP. 0288 ~ 0290 (2014. 06) |
Çѱ۳»¿ë (Korean Abstract) |
ƯÁ¤ Áúº´ÀÇ À¯ÀüÀû º¯À̸¦ ¹àÈ÷±â À§ÇÑ ¿¬±¸ ¹æ¹ýÀ¸·Î¼ ¿¢¼Ø ½ÃÄö½Ì(whole exome sequencing, WES) µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®¹ýÀÌ °Ô³ð ½ÃÄö½Ì(whole genome sequencing, WGS) µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®¹ý¿¡ ºñÇÏ¿© À¯¿ëÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª ¿¢¼Õ ¿µ¿ªÀÇ ÀÛÀº Å©±â ¹× ºñ¿¬¼Ó¼º µîÀÇ WES µ¥ÀÌÅÍÀÇ Æ¯¼ºÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ±âÁ¸ÀÇ WGS ±â¹ÝÀÇ º¯ÀÌ ºÐ¼® ¹æ¹ýÀº WES µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®¿¡ Àû¿ëÇϱ⠾î·Æ´Ù. ƯÈ÷ WES µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¾Ï»ùÇÿ¡¼ À¯Àüü ´ÜÀ§ ¹Ýº¹ º¯ÀÌ(copy number variation, CNV)¸¦ ã´Â ¹®Á¦´Â ¾ÆÁ÷ ¿¬±¸°¡ ¸Å¿ì ºÎÁ·ÇÑ »óȲÀÌ´Ù. º» ¿¬±¸¿¡¼´Â ½ºÄÉÀÏ ½ºÆäÀ̽º ÇÊÅ͸µ ±â¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© WES µ¥ÀÌÅͷκÎÅÍ CNV¸¦ ÃßÃâÇÏ´Â »õ·Î¿î ¾Ë°í¸®Áò ExCNV_SS¸¦ Á¦¾ÈÇÑ´Ù. Á¦¾ÈÇÏ´Â ¹æ¹ý¿¡¼´Â ¿ì¼± ÄÁÆ®·Ñ µ¥ÀÌÅÍ(Á¤»ó »ùÇà µ¥ÀÌÅÍ)¿¡ ´ëÇÑ Å×½ºÆ® µ¥ÀÌÅÍ(¾Ï »ùÇà µ¥ÀÌÅÍ)ÀÇ Ä¿¹ö¸®Áö °ªÀÇ ºñÀ²À» ±¸ÇÏ¿© ¸ðµç ¿¢¼Õ ¿µ¿ªµé¿¡ ´ëÇÑ ¿¬¼Ó Ä¿¹ö¸®Áö µ¥ÀÌÅ͸¦ »ý¼ºÇÑ´Ù. ´ÙÀ½ ¿¬¼Ó Ä¿¹ö¸®Áö µ¥ÀÌÅÍ¿¡ ´ÙÇØ»óµµ ±â¹ýÀÎ ½ºÄÉÀÏ ½ºÆäÀ̽º ÇÊÅ͸µ ±â¹ýÀ» Àû¿ëÇÏ¿© CNV ¸ð¾çÀ» °®´Â º¯ÀÌ ¿µ¿ªÀ» ÃßÃâÇÑ´Ù. Á¦¾ÈÇÏ´Â ¹æ½ÄÀÇ À¯¿ë¼ºÀ» °ËÁõÇϱâ À§ÇÏ¿© ½Ã¹Ä·¹ÀÌ¼Ç µ¥ÀÌÅ͸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ½ÇÇèÀ» ¼öÇàÇÏ¿´´Ù. Ãʱ⠽ÇÇè °á°ú¿¡ ÀÇÇϸé ExCNV_SS´Â 3.9%-4.17%ÀÇ false positive ºñÀ²°ú 8.92%-20.23%ÀÇ false negative ºñÀ²ÀÇ ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» º¸¿´´Ù.
|
¿µ¹®³»¿ë (English Abstract) |
|
Å°¿öµå(Keyword) |
|
ÆÄÀÏ÷ºÎ |
PDF ´Ù¿î·Îµå
|