2013년 컴퓨터종합학술대회
Current Result Document :
| 한글제목(Korean Title) |
CNVDAT: 차세대 시퀀싱 데이터를 위한 유전체 반복 변이 추출/분석 도구 |
| 영문제목(English Title) |
CNVDAT: a CNV detection and analysis tool for next-generation sequencing data |
| 저자(Author) |
강인호
공진화
신재문
이은주
윤지희
In-Ho Kang
Jin-Hwa Kong
Jae-Moon Shin
Un-Joo Lee
Jee-Hee Yoon
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| 원문수록처(Citation) |
VOL 40 NO. 01 PP. 0337 ~ 0339 (2013. 06) |
한글내용
(Korean Abstract) |
최근 차세대 시퀀싱(next generation sequencing, NGS) 기술의 발전으로 유전체 서열 정보의 해독이 비교적 쉬워지면서 유전체 변이에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 특히 암을 발생 시키는 유전자 및 암 진단/치료법을 찾아내기 위한 목적으로 유전체 단위 반복 변이(copy number variation, CNV) 추출에 관한 연구에 많은 관심이 모아지고 있으나, 아직 국내외적으로 초기 연구 단계에 머물러 있다. 유전체 변이와 질병과의 관련성을 규명하는 문제는 정확한 변이 영역의 추출/분석 과정뿐 아니라 다수의 개인에서 추출된 변이 유형의 비교/분석, 유전자 정보 연계 분석, 임상정보와의 연관성 분석 등 일련의 통합적 문제 분석 과정을 필요로 한다. 본 연구에서는 CNV 기반의 질병 연관성 분석 과정을 지원하는 새로운 시스템 CNVDAT의 개발 방법론에 대하여 기술한다. CNVDAT는 NGS 데이터를 이용한 CNV 추출 기능과 커버리지 /CNV 데이터 브라우징 기능을 기본적으로 제공하며, 유전자 연계 분석을 위한 생물학 유전자 데이터베이스 검색 기능을 제공한다. 시스템 사용자는 다수 샘플의 리드 매핑 데이터(SAM/BAM 포맷)를 입력하여 이들 샘플에서 추출된 커버리지/CNV 데이터를 동시에 추출/브라우징하는 것이 가능하며, 해당 샘플에서 추출된 CNV 영역 비교 및 연계되어 제공되는 유전자 정보를 기반으로 드라이버 변이(driver mutation) 영역과 질병 연관성 등을 추론할 수 있다. |
영문내용
(English Abstract) |
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